Nifty test

Vodilni neinvazivni predrojstveni test (NIPT) na svetu za odkrivanje kromosomskih trisomij

NATANČNOST IN ZANESLJIVOST
Z NIFTY testom z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost trisomije kromosomov 21, 18 in 13.

VARNOST
NIFTY test je povsem varen in neinvaziven visoko zanesljiv presejalni krvni test, ki ne predstavlja nobene nevarnosti za otroka in mater. Test temelji na odvzemu venske krvi in nadaljnji analizi plodove DNK iz materine krvi. Test je mogoče opraviti že v 10. tednu nosečnosti. Predrojstveni test NIFTY je neinvaziven test, namenjen odkrivanju morebitnih trisomij pri plodu po 10. tednu nosečnosti. Temelji na odvzemu venske krvi in nadaljnji analizi plodovne DNK iz materine krvi. Test je tako za plod kot tudi za nosečnico povsem varen.

Kaj bodo rezultati testa povedali meni in mojemu zdravniku?

Z neinvazivnim testom NIFTY z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost oziroma odsotnost trisomije kromosomov 21, 18, 13 in spolnih kromosomov. Rezultat testa ‘nizko tveganje’ pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod. Morebiten rezultat testa ‘visoko tveganje’ pomeni, da gre zelo verjetno za prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da opravi dodaten potrditveni test (amniocenteza ali CVS).

Zakaj opraviti neinvaziven test NIFTY?

Odkrivanje kromosomskih nepravilnosti tekom nosečnosti klasično poteka preko kombinacije presejalnih in diagnostičnih testov. Med presejalnimi testi sta trenutno v uporabi predvsem kombinirani hormonski test in ultrazvočni test nuhalne svetline. Če je po opravljenih testih tveganje povišano, vam vaš zdravnik priporoči invazivno diagnostično preiskavo (amniocenteza ali biopsija horionskih resic), s katero zanesljivo izključijo ali potrdijo prisotnost kromosomske trisomije. Slabost trenutnih presejalnih testov je predvsem dejstvo, da je na invazivne diagnostične preiskave napotenih ogromno nosečnic, za katere se izkaže, da ne nosijo plodu z Downovim sindromom. Pravzaprav je prisotnost kromosomske trisomije potrjena le v 3% primerov. Tako veliko število nosečnic z zdravim plodom brez potrebe tvega izgubo ploda, saj pri opravljanju invazivnih diagnostičnih preiskav obstaja od 0,8% do 2% verjetnost spontanega splava.

Z visoko zanesljivim presejalnim testom NIFTY lahko brez kakršnega koli tveganja z več kot 99% zanesljivostjo določimo odsotnost oziroma morebitno prisotnost trisomije pri plodu.

Kaj je trisomija?

Kadar vse poteka pravilno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, skupaj torej 46. V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, zato je določen kromosom namesto v dveh, prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.

Trisomija 21 – Downov sindrom

Downov sindrom je posledica dodatne kopije 21. kromosoma in je najpogostejša kromosomska trisomija. Osebe z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju. Imajo značilne obrazne poteze, prav tako imajo zelo pogosta srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje. V povprečju se Downov sindrom pojavlja na vsakih 740 rojstev.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije 18. kromosoma, kjer pogosto prihaja do zapletov že

tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo

pogosto srčna obolenja, prav tako so pogosti številni zdravstveni zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo. Edwardsov sindrom se v povprečju pojavlja na vsakih 5000 rojstev.

Trisomija 13 – Patau sindrom

Patau sindrom je posledica dodatne kopije 13. kromosoma, pri katerem, podobno kot pri Edwardsovem sindromu, pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Za osebe s Patau sindromom so pogosta težja srčna obolenja in različni zdravstveni zapleti, zato večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja. V povprečju se Patau sindrom pojavlja vsakih 16000 rojstev.

Več o neinvazivnem testu NIFTY

Neinvaziven test NIFTY temelji na zadnjih znanstvenih spoznanjih, da se v krvi nosečnice nahaja določen delež proste DNK ploda. Analiza se izvede z uporabo najnovejše tehnologije DNK sekvenciranja, kjer morebitno povečanje deleža plodove DNK za določen kromosom pomeni prisotnost trisomije. Zanesljivost in izredna natančnost tehnologije je dokazana v več kliničnih študijah.

Komu je neinvaziven test NIFTY namenjen?

Neinvaziven test NIFTY lahko opravi nosečnica od 10. tedna nosečnosti dalje. O možnosti opravljanja testa se obrnite na svojega ginekologa. Test je trenutno primeren le za enoplodne nosečnosti. S testom ni mogoče zaznati genetskih mutacij, kromosomskega mozaicizma in strukturnih kromosomskih napak.

Kako opravim neinvaziven test NIFTY?

Pred testom je potrebno opraviti posvet, na katerem vas zdravnik seznani z vsemi podrobnostmi testa in vam natančno obrazloži potek preiskave. Po posvetu sledi preprost odvzem venske krvi. Rezultati testa so znani v roku od 14 do 21 dni. Z izvidom testa vas seznani zdravnik, pri katerem je potekal odvzem vzorca.

V brošuri so zapisane le splošne informacije o testu. Preden se odločite za test, se posvetujte z vašim ginekologom, s katerim boste skupaj ugotovili, ali je test primeren za vas.

BGI:

BGI je največji genomski center na svetu, ki poleg ostalih storitev s področja genomike zagotavlja varno, natančno in dostopno predrojstveno testiranje, pomembno za zdravje nosečnice in otroka. BGI se lahko pohvali s številnimi objavami v najuglednejših znanstvenih revijah, kot sta Nature in Science.

Kaj je NIFTY test?

NIFTY (neinvazivni predrojstveni test) je nova možnost odkrivanja kromosomskih napak pred rojstvom. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv, odkriva tveganje za pojav trisomije kromosomov 21, 18 in 13 s senzitivnostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče narediti že od 10. tedna nosečnosti.
Test ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za določene anevploidije spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij.

Kako deluje NIFTY test?

V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Frakcijo DNK lahko določamo v materini krvi.

 Za NIFTY test je potreben vzorec 10 ml materine krvi od 10. do 24. tedna nosečnosti. Za preverjanje zdravstvenega stanja ploda se iz tega vzorca krvi analizira prostocelično fetalno DNK in s tem odkriva prisotnost prevelikega ali premajhnega števila kromosomov.

Komu priporočamo NIFTY test?

NIFTY test priporočamo vsem nosečnicam, še posebej tistim, pri katerih obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda.

Premislite o izvedbi NIFTY testa, če:
– spadate v skupino nosečnic, starejših od 35 let
– imate sami ali v družini prisotne kromosomske anomalije
– če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen
– vam je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev z dvojnim hormonskim testom pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.

Kako poteka preiskava?

Pacientka se na preiskavo naroči v naši ambulanti, kjer dobi ustno in pisno informacijo o poteku in pomenu preiskave in načinu plačila. V laboratoriju Diagnostičnega centra ji odvzamejo kri, vzorce nato pošljemo v tujino, kjer izvedejo test.

Kakšna je razlika med NIFTY Basic, NIFTY Standard, NIFTY Plus in NIFTY Twins

Vsi testi so presejalni in z verjetnostjo nad 99 % odkrivajo kromosomske napake.

NIFTY Basic odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomijo 21, trisomijo 13 in trisomijo 18.  Spola pri tej preiskavi ne določimo.

NIFTY Standard pa odkriva poleg teh trisomij še nepravilnosti v številu spolnih kromosomov (4 anomalije spolnih kromosomov: 45XO, 47XXY, 47XXX, 47XYY). Določi se tudi spol otroka.

NIFTY Plus poleg vsega naštetega ponuja dodatne možnosti testiranja na 8 mikrodelecijskih sindromov (Cri-du-Chat sindrom, 1p36, 2q33.1, 16p12, Prader-Willijev sindrom in Angelmanov sindrom, Jacobsenov sindrom, DiGeorgejev sindrom II, Van der Woudeov sindrom) in trisomije 9, 16 in 22.

NIFTY Twins odkriva trisomije 21, 13 in 18 in poda informacijo o prisotnosti Y kromosoma.

V kolikšnem času dobim rezultate testa?

Izvid dobite v 10 dneh od oddaje vzorca.