Kaj je NIFTY test?

NIFTY (neinvazivni predrojstveni test) je nova možnost odkrivanja kromosomskih napak pred rojstvom. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv, odkriva tveganje za pojav trisomije kromosomov 21, 18 in 13 s senzitivnostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče narediti že od 10. tedna nosečnosti.
Test ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za določene anevploidije spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij.

Kaj so trisomije?

Vsaka celica ima običajno 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatne kopije kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Prisotnost dodatnega kromosoma lahko povzroči prirojene telesne napake in resne težave v razvoju otroka.

NIFTY odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomija 21, trisomija 13 in trisomija 18.

NIFTY PLUS pa odkriva tudi druge trisomije in različne poškodbe kromosomov.

Kako deluje NIFTY test?

V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Frakcijo DNK lahko določamo v materini krvi.

 Za NIFTY test je potreben vzorec 10 ml materine krvi od 10. do 24. tedna nosečnosti. Za preverjanje zdravstvenega stanja ploda se iz tega vzorca krvi analizira prostocelično fetalno DNK in s tem odkriva prisotnost prevelikega ali premajhnega števila kromosomov.

Komu priporočamo NIFTY test?

NIFTY test priporočamo vsem nosečnicam, še posebej tistim, pri katerih obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda.

Premislite o izvedbi NIFTY testa, če:
– spadate v skupino nosečnic, starejših od 35 let
– imate sami ali v družini prisotne kromosomske anomalije
– če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen
– vam je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev z dvojnim hormonskim testom pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.

Kako poteka preiskava?

Pacientka se na preiskavo naroči v naši ambulanti, kjer dobi ustno in pisno informacijo o poteku in pomenu preiskave in načinu plačila. V laboratoriju Diagnostičnega centra ji odvzamejo kri, vzorce nato pošljemo v tujino, kjer izvedejo test.