Vodilni neinvazivni predrojstveni test (NIPT) na svetu za odkrivanje kromosomskih trisomij

Kaj je NIFTY test?

NIFTY neinvazivni predrojstveni test, ki odkriva kromosomske napake pri plodu. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv, odkriva tveganje za pojav trisomije kromosomov 21, 18 in 13 s senzitivnostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče opraviti že od 10. tedna nosečnosti.
Test ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za določene anevploidije spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij.

Kako deluje NIFTY test?

V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere, posedično lahko določamo DNK ploda v materini krvi.
Za NIFTY test je potreben vzorec materine krvi.

Komu priporočamo NIFTY test?

NIFTY test priporočamo vsem nosečnicam, še posebej tistim, pri katerih obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda.

Premislite o izvedbi NIFTY testa, če:
– spadate v skupino nosečnic, starejših od 35 let,
– imate sami ali v družini prisotne kromosomske anomalije,
– če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen,
– vam je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev (dvojni hormonski test) pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.

Kako poteka preiskava NIFTY?

Preiskavo opravljamo v naši ambulanti, kjer prejmete ustno in pisno informacijo o poteku in pomenu preiskave. Sledi odvzem vzorca krvi, ki ga nato pošljemo v laboratorij v tujino. Z izvidom testa vas seznanimo v roku enega tedna.

Natančnost in zanesljivost Nifty testa?

Z NIFTY testom določimo morebitno prisotnost trisomije kromosomov 21, 18 in 13 z več kot 99-odstotno zanesljivostjo.

Varnost – NIFTY test je povsem varen in neinvaziven presejalni krvni test, ki ne predstavlja nobene nevarnosti za otroka in mater. Test temelji na odvzemu venske krvi in nadaljnji analizi plodove DNK iz materine krvi. Test je mogoče opraviti že v 10. tednu nosečnosti.

Kaj rezultati testa povedo meni in mojemu zdravniku?

Z neinvazivnim testom NIFTY z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost oziroma odsotnost kromosomov 21, 18, 13 in spolnih kromosomov. Rezultat testa ‘nizko tveganje’ pomeni, da gre zelo malo verjetno za prisotnost trisomije. Morebiten rezultat testa ‘visoko tveganje’ pomeni, da gre zelo verjetno za prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da opravi dodaten potrditveni test (amniocenteza ali biopsijo horionskih resic).

Kaj je trisomija?

V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, zato je določen kromosom namesto v dveh, prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.

Trisomija 21 – Downov sindrom

Downov sindrom je posledica dodatne kopije 21. kromosoma in je najpogostejša kromosomska trisomija. Osebe z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju. Imajo značilne obrazne poteze, prav tako imajo zelo pogosta srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje. V povprečju se Downov sindrom pojavlja na vsakih 740 rojstev.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije 18. kromosoma, kjer pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo pogosto srčna obolenja, prav tako so pogosti številni zdravstveni zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo. Edwardsov sindrom se v povprečju pojavlja na vsakih 5000 rojstev.

Trisomija 13 – Patau sindrom

Patau sindrom je posledica dodatne kopije 13. kromosoma, pri katerem, podobno kot pri Edwardsovem sindromu, pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Za osebe s Patau sindromom so pogosta težja srčna obolenja in različni zdravstveni zapleti, zato večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja. V povprečju se Patau sindrom pojavlja vsakih 16000 rojstev.

Kakšna je razlika med NIFTY Basic, NIFTY Standard, NIFTY Plus in NIFTY Twins?

Vsi testi so presejalni in z verjetnostjo nad 99 % odkrivajo kromosomske napake.

NIFTY Basic odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomijo 21, trisomijo 13 in trisomijo 18. Določi se lahko tudi spol otroka.

NIFTY Standard pa odkriva poleg teh trisomij še nepravilnosti v številu spolnih kromosomov (4 anomalije spolnih kromosomov: 45X, 47XXY, 47XXX, 47XYY). Določi se tudi spol otroka.

NIFTY Plus poleg vsega naštetega ponuja dodatne možnosti testiranja na mikrodelecijske sindrome (Cri-du-Chat sindrom, Prader-Willijev sindrom, Angelmanov sindrom, Jacobsenov sindrom, DiGeorgejev sindrom,…). Določi se lahko tudi spol otroka.

NIFTY Twins odkriva trisomije pri dvojčkih.

V kolikšnem času dobim rezultate Nifty testa?

Izvid dobite v 10 dneh od odvzema vzorca.